ژنتیک سرطان و انکولوژی

ژنتیک سرطان و انکولوژی

ژنتیک سرطان به بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با ایجاد، رشد و پیشرفت سرطان می‌پردازد. برخی تغییرات ژنتیکی از بدو تولد در بدن وجود دارند و می‌توانند احتمال ابتلا به بعضی سرطان‌ها را افزایش دهند؛ برخی دیگر در طول زندگی و فقط در سلول‌های توموری ایجاد می‌شوند. بررسی این تغییرات می‌تواند در ارزیابی خطر سرطان، تشخیص دقیق‌تر، انتخاب درمان مناسب و گاهی پیش‌بینی پاسخ به درمان کمک‌کننده باشد.

تست ژنتیک سرطان چه فایده‌ای دارد؟

تست‌های ژنتیکی می‌توانند مشخص کنند آیا فرد حامل تغییر ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به یک سرطان ارثی است یا خیر. نتیجه مثبت ممکن است باعث شود فرد و اعضای خانواده او تحت برنامه‌های دقیق‌تر پیشگیری و غربالگری قرار گیرند. از طرف دیگر، نتیجه تست در بیمار مبتلا به سرطان می‌تواند اطلاعاتی درباره ماهیت بیماری و گزینه‌های درمانی در اختیار پزشک قرار دهد.

سرطان ارثی چیست؟

در بعضی خانواده‌ها، یک تغییر ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و احتمال بروز سرطان را افزایش می‌دهد. ابتلا به سرطان در سن پایین، وجود چند فرد مبتلا به سرطان در یک خانواده یا بروز چند نوع سرطان مرتبط در یک فرد می‌تواند احتمال زمینه ارثی را مطرح کند. شناسایی این زمینه به پزشک کمک می‌کند برنامه پیشگیری و پیگیری مناسب‌تری برای فرد و خانواده تنظیم کند.

بررسی ژنتیکی تومور

برخی آزمایش‌ها مستقیماً روی بافت تومور انجام می‌شوند تا تغییرات ژنتیکی ایجادشده در سلول‌های سرطانی شناسایی شوند. این اطلاعات می‌تواند به پزشک در شناخت بهتر تومور و انتخاب برخی درمان‌های هدفمند کمک کند.

NGS در سرطان

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) امکان بررسی هم‌زمان تعداد زیادی ژن و تغییر ژنتیکی را فراهم می‌کند. به جای بررسی یک تغییر ژنتیکی در هر مرحله، می‌توان مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با سرطان را بررسی کرد. این روش در برخی سرطان‌ها برای یافتن تغییراتی که ممکن است در انتخاب درمان اهمیت داشته باشند، کاربرد دارد.

Liquid Biopsy و ctDNA

در برخی شرایط می‌توان به جای نمونه‌برداری مستقیم از تومور، قطعات DNA آزادشده از سلول‌های توموری را در خون بررسی کرد. به این روش Liquid Biopsy گفته می‌شود و یکی از اجزای مهم آن بررسی DNA توموری در گردش خون (ctDNA) است. کاربرد آن بسته به نوع سرطان و هدف آزمایش می‌تواند شامل بررسی تغییرات تومور، پایش بیماری یا ارزیابی پاسخ به درمان باشد.

MSI و MMR

سیستم ترمیم DNA در حفظ سلامت سلول‌ها نقش مهمی دارد. اختلال در این سیستم می‌تواند باعث ایجاد ناپایداری میکروستلایت (MSI) شود. بررسی MSI یا پروتئین‌های ترمیم DNA (MMR) در برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان کولورکتال و اندومتر، می‌تواند هم در شناخت ویژگی‌های تومور و هم در تصمیم‌گیری درمانی اهمیت داشته باشد.

FISH در سرطان

FISH یک روش آزمایشگاهی برای بررسی تغییرات مشخص در کروموزوم‌ها و ژن‌هاست. این آزمایش می‌تواند در بعضی سرطان‌ها برای شناسایی جابه‌جایی، افزایش تعداد یا تغییرات خاص ژنی استفاده شود و به تشخیص و طبقه‌بندی برخی تومورها کمک کند.

Oncotype

Oncotype DX یک تست ژن‌بیانی است که در برخی بیماران مبتلا به سرطان پستان و برخی سرطان‌های دیگر، اطلاعاتی درباره رفتار احتمالی تومور و احتمال سود از برخی درمان‌ها ارائه می‌دهد. این تست برای همه بیماران مناسب نیست و تفسیر آن باید در کنار سایر ویژگی‌های بالینی و پاتولوژیک توسط پزشک انجام شود.

MRD

Minimal/Measurable Residual Disease یا بیماری باقیمانده قابل اندازه‌گیری، به مقدار بسیار کمی از سلول‌های سرطانی گفته می‌شود که ممکن است پس از درمان همچنان در بدن باقی مانده باشند و با روش‌های معمول قابل مشاهده نباشند. در برخی سرطان‌ها، بررسی MRD می‌تواند برای ارزیابی عمق پاسخ به درمان و پایش احتمال عود بیماری مورد استفاده قرار گیرد.