قلب
قلب
❤️ وقتی قلب، یک داستان خانوادگی دارد…
گاهی یک بیمار با تپش قلب، غش ناگهانی یا آریتمی به متخصص قلب مراجعه می‌کند.
اما وقتی پزشک کمی دقیق‌تر به سابقه خانوادگی نگاه می‌کند، متوجه می‌شود که پدر، عمو یا خواهر بیمار هم در سن پایین دچار بیماری قلبی یا مرگ ناگهانی شده‌اند.
اینجاست که ممکن است سؤال مهمی مطرح شود:
«آیا این مشکل فقط مربوط به همین بیمار است، یا یک زمینه ژنتیکی در خانواده وجود دارد؟»
برخی بیماری‌های قلبی می‌توانند زمینه ارثی داشته باشند و شناسایی این زمینه، علاوه بر کمک به تشخیص بیمار، می‌تواند برای ارزیابی اعضای خانواده در معرض خطر نیز اهمیت داشته باشد.
چه زمانی پزشک قلب ممکن است بیمار را برای بررسی ژنتیکی ارجاع دهد؟
* کاردیومیوپاتی‌ها، به‌ویژه انواع هیپرتروفیک و اتساعی
* آریتمی‌های ارثی و اختلالات کانال‌های یونی قلب
* سنکوپ یا غش بدون علت مشخص، به‌خصوص همراه با سابقه خانوادگی
* مرگ ناگهانی قلبی در سنین پایین در بیمار یا خانواده
* سابقه خانوادگی کاردیومیوپاتی یا آریتمی
* برخی نقایص مادرزادی قلب که احتمال زمینه ژنتیکی دارند
* بیماری قلبی با شروع در سنین پایین و علت نامشخص
* وجود یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده در فرد یا خانواده که می‌تواند قلب را درگیر کند
* در برخی بیماران، برای بررسی اعضای خانواده فردی که یک واریانت بیماری‌زا در او شناسایی شده است
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش
بررسی ژنتیکی بیماری‌های قلبی بر اساس نوع بیماری، سن شروع، یافته‌های بالینی و سابقه خانوادگی انتخاب می‌شود. نتایج آزمایش می‌توانند در کنار ارزیابی متخصص قلب، به تشخیص علت ژنتیکی احتمالی و تصمیم‌گیری درباره بررسی سایر اعضای خانواده کمک کنند.
گاهی یک تشخیص ژنتیکی فقط پاسخ یک بیمار نیست؛
می‌تواند هشداری برای یک خانواده و فرصتی برای شناسایی زودتر افراد در معرض خطر باشد.
آزمایشگاه جهش