مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک چیست؟
هرجا احتمال نقش ژنتیک وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند اولین قدم برای یک تصمیم آگاهانه باشد.
مشاوره ژنتیک فقط توضیح نتیجه آزمایش نیست. در جلسه مشاوره، سابقه پزشکی و خانوادگی، نوع بیماری، الگوی وراثت و شرایط فرد بررسی می‌شود تا مشخص شود آیا آزمایش ژنتیکی لازم است، چه آزمایشی مناسب‌تر است و نتیجه آن چه معنایی برای فرد و خانواده دارد
مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش:
ارزیابی سابقه خانوادگی • تعیین احتمال خطر • انتخاب آزمایش مناسب • تفسیر نتایج • برنامه‌ریزی برای آینده
مشاوره ژنتیک فقط مخصوص افرادی نیست که بیماری ژنتیکی دارند. هر فرد یا خانواده‌ای که احتمال یک عامل ژنتیکی در سابقه پزشکی، خانوادگی، باروری یا بارداری او مطرح باشد، می‌تواند از مشاوره ژنتیک سود ببرد.
افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند
اگر یکی از اعضای خانواده به یک بیماری ارثی، اختلال کروموزومی یا بیماری نادر مبتلاست، مشاوره می‌تواند احتمال انتقال بیماری به سایر اعضای خانواده و لزوم انجام آزمایش را مشخص کند.
زوج‌های فامیل
در ازدواج‌های فامیلی، احتمال مشترک بودن برخی تغییرات ژنتیکی در زوجین افزایش می‌یابد؛ به همین دلیل مشاوره پیش از بارداری می‌تواند برای ارزیابی خطر و انتخاب آزمایش مناسب مفید باشد.
زوج‌هایی با سابقه سقط مکرر یا مرده‌زایی
تکرار سقط، مرده‌زایی یا سابقه بارداری با مشکلات شدید می‌تواند نیاز به بررسی علل ژنتیکی یا کروموزومی را مطرح کند.
افرادی که سابقه ناباروری یا شکست مکرر IVF دارند
در بعضی موارد ناباروری یا شکست مکرر درمان‌های کمک‌باروری، عوامل ژنتیکی یا کروموزومی می‌توانند نقش داشته باشند. مشاوره ژنتیک کمک می‌کند مشخص شود چه بررسی‌هایی منطقی است.
والدینی که فرزند مبتلا به ناهنجاری مادرزادی یا اختلال رشدی دارند
وجود ناهنجاری‌های مادرزادی، تأخیر تکاملی، اختلالات رشد، اوتیسم، مشکلات شنوایی یا بینایی و برخی بیماری‌های عصبی می‌تواند نیاز به ارزیابی ژنتیکی را مطرح کند.
زنان باردار با نتیجه غیرطبیعی در غربالگری یا سونوگرافی
اگر نتیجه غربالگری، NIPT، سونوگرافی، CVS یا آمنیوسنتز غیرطبیعی باشد، مشاوره ژنتیک به توضیح معنای نتیجه و انتخاب مرحله بعدی کمک می‌کند.
افرادی که سابقه سرطان در خود یا خانواده دارند
ابتلا به سرطان در سن پایین، چند مورد سرطان در یک خانواده، ابتلا به چند سرطان مرتبط در یک فرد یا وجود الگوی خاصی از سرطان در خانواده می‌تواند نیاز به ارزیابی سرطان ارثی را مطرح کند.
افرادی که خودشان به بیماری مشکوک به زمینه ژنتیکی مبتلا هستند
بیماری‌هایی مانند برخی بیماری‌های قلبی ارثی، اختلالات عصبی، بیماری‌های عضلانی، اختلالات متابولیک و برخی بیماری‌های خونی می‌توانند نیازمند ارزیابی ژنتیکی باشند.
افرادی که نتیجه یک آزمایش ژنتیکی مثبت یا نامشخص دارند
تفسیر نتیجه ژنتیکی همیشه ساده نیست. در صورت شناسایی یک تغییر ژنتیکی بیماری‌زا یا حتی یک VUS (تغییر با اهمیت نامشخص)، مشاوره تخصصی می‌تواند در درک نتیجه و تصمیم‌گیری درباره آزمایش‌های بعدی کمک کند.
افرادی که قصد بارداری دارند و می‌خواهند خطر بیماری‌های ارثی را ارزیابی کنند
مشاوره پیش از بارداری فرصت مناسبی برای بررسی سابقه خانوادگی، ارزیابی ناقل بودن و صحبت درباره گزینه‌های باروری و تشخیص پیش از تولد است.
آزمایشگاه جهش