نورولوژی

نورولوژی

گاهی علت یک بیماری، در ژن‌های ما پنهان است…

فرض کنید فردی از سال‌ها قبل دچار تشنج، ضعف عضلانی یا اختلال حرکتی شده است. آزمایش‌های معمول انجام شده، اما علت مشخصی پیدا نشده.

پزشک از او درباره خانواده‌اش می‌پرسد و متوجه می‌شود که یکی از اعضای خانواده هم علائم مشابهی داشته است.

اینجاست که یک سؤال مهم مطرح می‌شود:

«آیا این بیماری می‌تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد؟»

بسیاری از بیماری‌های عصبی می‌توانند زمینه ژنتیکی داشته باشند و در برخی موارد، آزمایش ژنتیک می‌تواند به پیدا کردن علت بیماری کمک کند.

چه زمانی متخصص مغز و اعصاب ممکن است بیمار را برای بررسی ژنتیکی ارجاع دهد؟

* تشنج و صرع با شروع در سنین پایین یا با علت نامشخص
* تأخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی یا اختلالات شناختی با علت نامشخص
* اختلالات طیف اوتیسم، به‌ویژه در صورت وجود علائم همراه یا سابقه خانوادگی
* ضعف عضلانی و بیماری‌های نوروموسکولار
* بیماری‌های عضلانی ارثی مانند برخی انواع دیستروفی‌ها
* آتاکسی و اختلالات هماهنگی حرکتی با احتمال زمینه ارثی
* اختلالات حرکتی ارثی
* نوروپاتی‌های محیطی با سابقه خانوادگی با شروع غیرمعمول
* بیماری‌های نورودژنراتیو با شروع زودرس یا الگوی خانوادگی
* سردرد یا میگرن‌های خاص در مواردی که احتمال یک بیماری ژنتیکی مطرح باشد
* وجود چند فرد مبتلا با علائم مشابه در یک خانواده
* بیماری‌های عصبی نادر یا مواردی که با بررسی‌های معمول، علت مشخصی برای آنها پیدا نشده است

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی جهش

در بررسی بیماری‌های نورولوژیک، انتخاب آزمایش ژنتیک باید بر اساس شرح حال، معاینه عصبی، سن شروع بیماری، الگوی علائم و سابقه خانوادگی انجام شود.

نتیجه یک آزمایش ژنتیک می‌تواند به تأیید یا رد یک تشخیص احتمالی، مشخص شدن علت بیماری در برخی بیماران و ارزیابی خطر برای سایر اعضای خانواده کمک کند.

گاهی برای پیدا کردن علت یک بیماری عصبی، باید از علائم شروع کرد و تا ژن‌ها پیش رفت